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Sophia Genetics : le réseau médical qui s'attaque aux maladies génétiques

Sophia Genetics : le réseau médical qui s'attaque aux maladies génétiques

Extrait vidéo : http://www.sophiagenetics.com/home.html

La start-up Sophia Genetics ambitionne de devenir une plateforme de référence pour l'échange de données inter-hopitaux sur des maladies génétiques, afin d'accélérer la compréhension des pathologies comme le cancer ou les maladies rares et la mise au point de traitements personnalisés adéquats.

Jurgi Camblong est à l’origine d’une des plus belles réussites de start-up de e-santé, ces entreprises qui mettent le digital au service de la santé. Le docteur en biologie moléculaire d’origine basque a lancé Sophia Genetics en 2011. Aujourd'hui, plus de 250 centres de santé travaillent avec la plateforme analytique actionnée par Sophia, l'intelligence artificielle de la jeune pousse. Jurgi Camblong avoue pourtant qu'il ne sait pas lui-même coder. Sa boîte, il l’a créée à partir du besoin qu’il a identifié dans les hôpitaux. Les technologies ont suivi. « J’ai compris l’importance de mutualiser les données des hôpitaux lors de ma thèse et de mon post-doctorat. J’ai alors décidé de passer dans le monde de l’entreprise » raconte Jurgi Camblong.

Le but qu’il se donne ? Fournir les moyens de connaître rapidement et précisément les causes génomiques des les pathologies des patients, des cancers jusqu’aux maladies rares, en passant par les maladies héréditaires, pour leur administrer le traitement le plus adapté. En caractérisant précisément le profil moléculaire de certains gènes présents dans une cellule tumorale, par exemple, il devient possible de savoir comment le cancer évolue et de personnaliser son traitement.

Aujourd’hui dans un hôpital, l’ADN est extrait à partir de la biopsie d’un patient Ensite, la totalité ou une région précise de l’ADN est « lue » par un séquenceur. Mais, « aujourd’hui, les séquenceurs fournissent des bouts de quelques centaines de gènes, dans le désordre. Il faut y chercher, au hasard, les variants moléculaires d’un gène caractéristiques d’une ou l’autre forme d’une maladie. C’est de la fouille, parfois sur le génome complet dans le cas de maladies très rares. On ne sait pas où chercher… »

Sophia Genetics propose aux hôpitaux de récupérer les données des séquenceurs, et les soumet à son intelligence artificielle Sophia, qui détecte les différentes variations génétiques caractéristiques de certaines maladies. Pour cela, Sophia est continuellement « entraînée » à détecter les variations par la somme de ses utilisateurs quotidiens. En deux heures, le profil moléculaire de la séquence est renvoyé à l’hôpital.

« Notre intelligence met de l’ordre dans les données avant de les analyser» explique Jurgi Camblong. A ses débuts, la start-up propose à plusieurs hôpitaux d’accélérer leur diagnostic grâce aux algorithmes. Elle apprend ainsi à son intelligence artificielle à traiter les données issues des différentes technologies de séquenceurs, s’adapte aux différents types de bruits, et sur des cas très divers. « Si vous voulez que votre solution marche, il faut que ça marche avec toutes les technologies. Il ne faut pas demander aux gens de changer, c’est à nous de nous adapter. Avec nous, les hôpitaux n’ont plus besoin d’utiliser différentes techniques de séquençage pour détecter différents variants. Notre solution s’attaque à tous les types de variants à partir des données de n’importe quel séquenceur. »

En 2014, la jeune pousse structure et connecte sa communauté de génomique clinique. « Nous pouvions aller plus loin dans l’intelligence collective en permettant à un expert de Paris de renseigner les autres membres de la communauté sur le rôle d’un variant unique, de sorte qu’un homologue de Marseille qui soit confronté au même variant puisse savoir ce qu’il signifie chez son patient ». Aujourd’hui Sophia est utilisée par plus de 250 hôpitaux dans 50 pays, dont 40 CHU en France.

A terme, Sophia Genetics veut pouvoir faire de l’épidémiologie en temps réel. « Un médecin pourra déterminer qu’un patient a le même cancer que 10 000 autres patients en même temps, et que 10 % d’entre eux, par exemple, ont été guéris avec un cocktail de médicaments précis. » Il reste à convaincre les oncologues de renseigner les informations. « C’est une question d’effet d’entraînement, estime Jurgi Camblong. Nous pensons que ce sera prêt en 2020. »

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