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Le projet 1 000 génomes est sur les rails

Industrie et  Technologies
Ce consortium international a l'ambition de séquencer le génome d'au moins 1 000 personnes du monde entier, afin de réaliser une cartographie des variations génétiques et leur lien avec les maladies.


Le projet international 1 000 génomes vient officiellement d'être lancé par des scientifiques américains, chinois et anglais. Il s'agit d'un projet de séquençage humain à un niveau de précision jamais atteint jusque là.

Ce projet est soutenu par l'Institut national de la recherche sur le génome humain (Etats-Unis), par l'Institut de génomique de Pékin (Chine) et par l'Institut Wellcome Trust Sanger (Angleterre). Il est basé sur l'utilisation d'échantillons de donneurs représentatifs de l'ensemble de la population.

En continuité avec les recherches précédentes, ce projet poursuit le travail de repérage et de caractérisation des gènes humains. Il existe en effet déjà des catalogues des variations génétiques humaines. Ainsi, HapMap a permis de découvrir plus de 100 régions du génome contenant des variants associés à des risques de maladies comme le diabète, le cancer du sein ou de la prostate ou la DMLA, dégénérescence maculaire liée à l'âge.

Le but scientifique du projet 1 000 génomes est de produire un catalogue de variants présents à 1 % ou plus dans la population au sein du génome et jusqu'à moins de 0,5 % au sein des gènes. Selon l'Institut national de la recherche sur le génome humain, ce projet devrait accroître la sensibilité de la découverte de la maladie dans le génome d'un facteur 5 et dans les régions des gènes d'un facteur 10.

Une fois cartographiées, les données issues de ce projet seront mises à disposition de la communauté scientifique sous forme de bases de données en libre accès. Les données scientifiques seront disponibles en Europe auprès du European Bioinformatics Institute.

Michel Le Toullec

Pour en savoir plus : http://www.1000genomes.org & http://www.ebi.ac.uk

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